home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0398 / 03981.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.0 KB  |  172 lines
  1. $Unique_ID{BRK03981}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Meckel Syndrome}
  4. $Subject{Meckel Syndrome Meckel-Gruber Syndrome Gruber Syndrome Dysencephalia
  5. Splanchnocystica Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLO Syndrome; RSH Syndrome)
  6. Joubert Syndrome Potter's Syndrome Ullrich-Feichtiger Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 661:
  13. Meckel Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Meckel Syndrome) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Meckel-Gruber Syndrome
  23.      Gruber Syndrome
  24.      Dysencephalia Splanchnocystica
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLO Syndrome; RSH Syndrome)
  30.      Joubert Syndrome
  31.      Potter's Syndrome
  32.      Ullrich-Feichtiger Syndrome
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Meckel Syndrome is a rare inherited disorder.  Major symptoms may
  44. include, congenital deformities of the brain resulting in mental retardation.
  45. Malformations of the hands and feet, and bone deformities of the arms and
  46. legs may also occur.  In males genitals may fail to develop properly.
  47. Kidney, pancreas and liver may also be abnormal.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. The symptoms which identify Meckel Syndrome consist of brain abnormalities
  52. and failure of the brain to fully develop.  Additionally, cystic growths in
  53. the kidneys and fibrous growths in the ducts of the liver and pancreas may
  54. occur.  More than five fingers on the hands may be present as well as more
  55. than five toes on the feet and shortening or bowing of the long bones of the
  56. arms and legs.  In males the testicles may contain abnormal cysts and they
  57. may fail to descend or grow properly.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. Meckel Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits,
  62. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  63. two genes, one received from the father and one from the mother.  In
  64. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  65. the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives
  66. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  67. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  68. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  69. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  70. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  71. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  72. be genetically normal).  Meckel Syndrome can be identified in pregnant women
  73. during the fifth month of pregnancy either through ultrasound testing or by
  74. checking cells taken from the fluid surrounding the fetus (amniocentesis).
  75.  
  76. Affected Population
  77.  
  78. Meckel Syndrome affects males and females in equal numbers.  The incidence of
  79. this syndrome worldwide varies from 1 in 140,000 to 1 in 9,000 births.
  80. Higher than usual concentrations of people with Meckel Syndrome occurs in
  81. India and Finland.
  82.  
  83. Related Disorders
  84.  
  85. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Meckel
  86. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  87.  
  88. Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLO Syndrome; RSH Syndrome), is a rare
  89. hereditary neurological disorder characterized by a smaller than normal size
  90. head, mental retardation, low pressure in the fluid of the eyes, incomplete
  91. development of the male genitalia, short nose with displaced nostrils and a
  92. smaller than normal size opening of the stomach (pyloric stenosis).  (For
  93. more information on this disorder, choose "Smith-Lemli-Opitz" as your search
  94. term in the Rare Disease Database).
  95.  
  96. Joubert Syndrome is a very rare hereditary neurological disorder marked
  97. by malformations of the area of the brain which controls balance and
  98. coordination, neuromuscular and eye movement disturbances.  Additionally,
  99. psychomotor retardation, and/or respiratory abnormalities may develop.  Some
  100. of the symptoms may decrease with age.  (For more information on this
  101. disorder, choose "Joubert Syndrome" as your search term in the Rare Disease
  102. Database).
  103.  
  104. Potter's Syndrome is a rare hereditary disorder marked by congenital
  105. cysts of the Kidneys and liver.  The patients also suffer from cerebral
  106. hemorrhage, aortic aneurysm and high blood pressure.
  107.  
  108. Ullrich-Feichtiger Syndrome exhibits the same symptoms as Meckel Syndrome
  109. with the addition of some facial deformities including small jaws and cleft
  110. palate.  It also is marked by extra fingers.
  111.  
  112. Therapies:  Standard
  113.  
  114. Treatment of Meckel Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic
  115. counseling is recommended for families affected by this disorder.
  116.  
  117. Therapies:  Investigational
  118.  
  119. This disease entry is based upon medical information available through April
  120. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  121. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  122. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  123. information about this disorder.
  124.  
  125. Resources
  126.  
  127. For more information on Meckel Syndrome, please contact:
  128.  
  129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  130.      P.O. Box 8923
  131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  132.      (203) 746-6518
  133.  
  134.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  135.      9000 Rockville Pike
  136.      Bethesda, MD  20892
  137.      (301) 496-5133
  138.  
  139. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  140.  
  141.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  142.      1275 Mamaroneck Avenue
  143.      White Plains, NY  10605
  144.      (914) 428-7100
  145.  
  146.      Alliance of Genetic Support Groups
  147.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  148.      Chevy Chase, MD  20815
  149.      (800) 336-GENE
  150.      (301) 652-5553
  151.  
  152. References
  153.  
  154. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  155. University Press, 1986.  Pp.606-607, 1096, 1250.
  156.  
  157. ARE BOWING OF LONG TUBULAR BONES AND PREAXIAL POLYDACTYOL SIGNS OF THE
  158. MECKEL SYNDROME?  F. Majewski, et al.; Hum Genet (1983, issue 65 (2)).  Pp.
  159. 125-133.
  160.  
  161. THE MECKEL SYNDROME:  CLINICOPATHOLOGICAL FINDINGS IN 67 PATIENTS; R.
  162. Salonen, et al.; Am J Med Genet (August, 1984, issue 18 (4)).  Pp. 671-689.
  163.  
  164. A NEW SYNDROME WITH FEATURES OF THE SMITH-LEMLI-OPITZ AND MECKEL GRUBER
  165. SYNDROMES IN A SIBSHIP WITH CEREBELLAR DEFECTS:  A.C. Casamassima, et al.; Am
  166. J Med Genet (February, 1987, issue 26 (2)).  Pp. 321-336.
  167.  
  168. STUDIES ON THE ELEVATED AMNIOTIC FLUID SP 1 IN MECKELS'S SYNDROME;
  169. MODIFIED GLYCOSYLATION OF SP1; M. Heikinheimo, et al.; Placenta (July-August,
  170. 1987, issue 8 (4)).  Pp. 427-432.
  171.  
  172.